Le syndrome de kleefstra

Le syndrome de Kleefstra

Définition

« Le Syndrome de Kleefstra est une maladie génétique caractérisée par un déficit intellectuel, une hypotonie infantile, un retard sévère du langage expressif et une dysmorphie faciale caractéristique, associés à d’autres signes cliniques. »

                                         Source centre hospitalier Robert Debré.

Ce syndrome touche actuellement 114 personnes répondant à des descriptions variables en fonction de chacun.

Il est cependant possible d’observer des caractéristiques communes:

. Des traits faciaux atypiques (forme élargie du sourcil,une langue proéminente et des anomalies dentaires).

. Une hypotonie infantile.

. Une déficience intellectuelle modérée à sévère avec un retard du langage expressif et peu de développement de la parole.

. Des malformations cardiaques et des anomalies génitales et rénales.

. De l’Épilepsie, des infections récurrentes, une constipation sévère et des troubles de l’audition.

. Développement des trouble autistiques et retard de langage.

 

Prise en charge et traitement

  • L’accompagnement proposé nécessite une équipe multidisciplinaire. La mise en place de stratégie éducative, accompagnée d’orthophonie, de kinésithérapie, d’ergothérapie et de thérapie sensorielle sont recommandées dès le plus jeune âge.
  • Un traitement médicale est aussi nécéssaire pour toutes personnes présentant des atteintes physiques.

La recherche sur le syndrome de kleefstra est assurée par le Dr PERRIN et Dr DRUNAT, à l’ Hôpital Robert Debré à PARIS, en France. La recherche s’oriente pour trouver des solutions tant amélioration de la prise en charge que la prévention de ce syndrome.

 

Pour des informations complémentaires et plus précises cliquer sur le lien ci-dessous

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261494